SMA ауруы дегеніміз не? SMA ауруының белгілері мен емдеу әдістері қандай?

SMA , сондай-ақ жұлын бұлшықет атрофиясы ретінде белгілі , бұлшықет жоғалуы мен әлсіздігін тудыратын сирек ауру. Денедегі көптеген бұлшықеттерге әсер ету арқылы ұтқырлыққа әсер ететін ауру адамдардың өмір сүру сапасын айтарлықтай төмендетеді. Сәбилер өлімінің ең көп тараған себебі болып саналатын SMA батыс елдерінде жиі кездеседі. Біздің елде бұл генетикалық тұқым қуалайтын ауру, ол шамамен 6 мыңнан 10 мыңға дейін бір нәрестеде кездеседі. SMA - қозғалыс жасушалары деп аталатын моторлы нейрондардан туындайтын бұлшықет жоғалуымен сипатталатын прогрессивті ауру.

SMA ауруы дегеніміз не?

Бұл генетикалық тұқым қуалайтын ауру, жұлынның қозғалтқыш нейрондарының, яғни жұлынның қозғалтқыш жүйке жасушаларының жоғалуына әкеліп соғатын, денеде екі жақты әлсіздік тудыратын, проксимальды бұлшықеттердің қатысуымен, яғни дененің ортасына жақын, бұлшықеттерде прогрессивті әлсіздік пен атрофияға әкеледі, яғни бұлшықеттердің жоғалуы. Аяқтағы әлсіздік қолдарға қарағанда айқынырақ. SMA науқастарындағы SMN гені ешқандай ақуыз шығара алмайтындықтан, денедегі қозғалтқыш жүйке жасушалары қоректенбейді және нәтижесінде ерікті бұлшықеттер жұмыс істей алмайды. 4 түрлі түрі бар SMA халық арасында «бос нәресте синдромы» ретінде де белгілі. Кейбір жағдайларда тіпті тамақтану мен тыныс алуды мүмкін етпейтін SMA-да ауру көру мен есту қабілетіне әсер етпейді және сезім жоғалмайды. Адамның интеллект деңгейі қалыпты немесе қалыптыдан жоғары. Елімізде әрбір 6000 балаға бір рет келетін бұл ауру дені сау, бірақ тасымалдаушы ата-ананың балаларында кездеседі. SMA олардың гендеріндегі бұл бұзылыс балаға берілген кезде пайда болуы мүмкін, ал ата-аналар өздерінің тасымалдаушы екенін білмей салауатты өмірлерін жалғастырады. Тасымалдаушы ата-аналардың балаларында SMA жиілігі 25% құрайды.

SMA ауруының белгілері қандай?

Жұлын бұлшықет атрофиясының белгілері адамнан адамға әр түрлі болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін симптом - бұлшықет әлсіздігі және атрофия. Аурудың басталу жасына және оның орындай алатын қозғалыстарына қарай жіктелген төрт түрлі түрі бар. Неврологиялық тексеруде 1 типті науқастарда байқалатын әлсіздік жалпы және кең таралған болса, 2 типті және 3 типті СМА науқастарында әлсіздік проксимальды, яғни магистральға жақын бұлшықеттерде байқалады. Әдетте, қолдың дірілдеуін және тілдің дірілдеуін байқауға болады. Әлсіздікке байланысты кейбір науқастарда омыртқаның қисаюы деп аталатын сколиоз пайда болуы мүмкін. Бірдей белгілер әртүрлі ауруларда байқалады. Сондықтан науқастың анамнезін арнайы невропатолог жан-жақты тыңдайды, оның шағымдары зерттеледі, ЭМГ жасалады, дәрігер қажет деп тапқан жағдайда науқасқа зертханалық зерттеулер мен рентгендік сурет түсіреді. EMG көмегімен невропатолог ми мен жұлынның электрлік белсенділігінің қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттерге әсерін өлшейді, ал қан анализі генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтайды. Симптомдар аурудың түріне байланысты өзгерсе де, олар әдетте келесідей тізімделеді:

• Бұлшықеттердің әлсіздігі және әлсіздік мотор дамуының болмауына әкеледі
• Рефлекстердің төмендеуі
• Қолдардағы діріл
• Басты бақылауды сақтай алмау
• Тамақтану қиындықтары
• Дауыстың қарлығуы және әлсіз жөтел
• Крампинг және жүру қабілетінің жоғалуы
• Қатарластарынан қалып қою
• Жиі құлдырау
• Отырудың, тұрудың және жүрудің қиындауы
• Тілдің жиырылуы

SMA ауруының қандай түрлері бар?

SMA ауруының төрт түрі бар. Бұл жіктеу аурудың басталу жасын және ол орындай алатын қозғалыстарды білдіреді. SMA белгілерін көрсететін жас неғұрлым үлкен болса, ауру соғұрлым жеңіл болады. Симптомдары 6 айлық және одан кіші нәрестелерде байқалатын 1 типті SMA ең ауыр болып табылады. 1-типте жүктіліктің соңғы кезеңдерінде нәресте қозғалысының баяулауы байқалуы мүмкін. Гипотониялық нәрестелер деп те аталатын 1 типті SMA пациенттерінің ең үлкен белгілері - қозғалыстың болмауы, басын бақылаудың болмауы және тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары. Бұл инфекциялардың нәтижесінде нәрестелердің өкпе сыйымдылығы төмендейді және біраз уақыттан кейін олар тыныс алуды қолдауға мәжбүр болады. Сонымен қатар жұтылу, сору сияқты қарапайым дағдылары жоқ нәрестелерде қол мен аяқтың қозғалысы байқалмайды. Дегенмен, олар өздерінің жанды көзқарастарымен көз байланысын жасай алады. 1 типті SMA - әлемдегі нәресте өлімінің ең көп тараған себебі.

2 типті SMA 6-18 айлық нәрестелерде байқалады. Осы кезеңге дейін нәрестенің дамуы қалыпты болса, симптомдар осы кезеңде басталады. Басын басқара алатын 2 типті науқастар өздігінен отыра алатын болса да, олар тірексіз тұра да, жүре де алмайды. Олар өз бетінше тексермейді. Қолдардағы тремор, салмақ жинай алмау, әлсіздік және жөтел байқалуы мүмкін. Сколиоз деп аталатын жұлынның қисаюы байқалатын 2 типті SMA пациенттері тыныс алу жолдарының инфекцияларын жиі бастан кешіреді.

3 типті SMA науқастарының белгілері 18 айдан кейін басталады. Осы кезеңге дейін дамуы қалыпты болған нәрестелерде SMA белгілерінің байқалуы жасөспірімдікке дейін қажет болуы мүмкін. Алайда оның дамуы құрдастарына қарағанда баяу. Ауру асқынып, бұлшықет әлсіздігі дамыған сайын тұрудың қиындауы, баспалдақпен көтеріле алмау, жиі құлау, кенеттен құрысулар, жүгіре алмау сияқты қиындықтар кездеседі. 3 типті SMA науқастары кейінгі жаста жүру қабілетін жоғалтып, мүгедектер арбасын қажет етуі мүмкін, сколиоз, яғни омыртқаның қисаюы байқалуы мүмкін. Науқастардың бұл түрлерінің тыныс алуы зақымдалғанымен, ол 1 және 2 типтегідей қарқынды емес.

Ересек жаста симптомдарды көрсететін 4 типті SMA басқа түрлерге қарағанда сирек кездеседі және аурудың дамуы баяу. 4 типті науқастар жүру, жұту және тыныс алу қабілетін сирек жоғалтады. Жұлынның қисаюы қолдар мен аяқтардағы әлсіздік көрінетін аурудың түрінен көрінеді. Діріл және дірілмен бірге жүруі мүмкін науқастарда әдетте магистральға жақын бұлшықеттер зардап шегеді. Дегенмен, бұл жағдай бірте-бірте бүкіл денеге таралады.

SMA ауруы қалай диагноз қойылады?

Жұлынның бұлшықет атрофиясы ауруы қозғалыс пен жүйке жасушаларына әсер ететіндіктен, әдетте екі жақты әлсіздік пен қозғалыстың шектелуі пайда болған кезде байқалады. SMA ата-аналар өздерінің тасымалдаушы екенін білмей балалы болуды шешкенде пайда болады және мутацияланған ген екі ата-анадан балаға беріледі. Егер ата-аналардың бірінен генетикалық мұра болса, ауру пайда болмаса да, тасымалдаушы мәртебесі болуы мүмкін. Ата-аналар нәрестелерінің қозғалысындағы ауытқуларды байқап, дәрігермен кеңескеннен кейін EMG көмегімен жүйке және бұлшықетті өлшеу жүргізіледі. Қалыпты емес нәтижелер анықталған кезде күдікті гендер қан анализімен зерттеледі және SMA диагнозы қойылады.

SMA ауруы қалай емделеді?

SMA ауруының нақты емі әлі жоқ, бірақ зерттеулер толық қарқынмен жалғасуда. Дегенмен, маман дәрігердің аурудың белгілерін азайту үшін әртүрлі емдеу әдістерін қолдану арқылы науқастың өмір сүру сапасын арттыруға болады. СМА диагнозы қойылған науқастың туыстарының күтім туралы хабардарлығын арттыру үйде күтім көрсетуді жеңілдетуде және пациенттің өмір сүру сапасын арттыруда маңызды рөл атқарады. 1 типті және 2 типті SMA пациенттері әдетте өкпе инфекцияларынан өлетіндіктен, тыныс алудың тұрақты емес және жеткіліксіз болған жағдайда пациенттің тыныс алу жолдарын тазалау өте маңызды.

SMA ауруының медицинасы

2016 жылдың желтоқсанында FDA мақұлдауын алған Нусинерсен нәрестелер мен балаларды емдеуде қолданылады. Бұл препарат SMN2 генінен SMN деп аталатын ақуыздың өндірісін арттыруға және жасушаның тамақтануын қамтамасыз етуге бағытталған, осылайша моторлы нейрондардың өлімін кешіктіреді және осылайша симптомдарды азайтады. Елімізде 2017 жылдың шілдесінде Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен Nusinersen бірнеше жыл ішінде әлем бойынша 200-ден аз пациентте қолданылған. Препарат SMA түрлерін ажыратпай FDA мақұлдауын алғанымен, ересек пациенттерге арналған зерттеулер жүргізілген жоқ. Құны өте жоғары препараттың әсерлері мен жанама әсерлері толық белгісіз болғандықтан, оны тек 1 типті SMA науқастарына оның ересек SMA науқастарына әсері нақтыланғанша қолдану орынды деп саналады. Дені сау және ұзақ өмір сүру үшін маман дәрігеріңіздің күнделікті тексеруінен өтуді ұмытпаңыз.