Отбасылық Жерорта теңізі безгегі (ФМФ) дегеніміз не?

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі – аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауру, ұстамалар кезінде іштің ауыруы және безгегі шағымдарымен көрінеді және оны жедел аппендицитпен шатастыруға болады.

FMF ауруы (отбасылық Жерорта теңізі безгегі) дегеніміз не?

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі әсіресе Жерорта теңізімен шектесетін елдерде жиі кездеседі. Түркияда, Солтүстік Африкада, армяндарда, арабтарда және еврейлерде жиі кездеседі. Ол әдетте отбасылық Жерорта теңізі безгегі (FMF) ретінде белгілі.

FMF ауруы іштің ауырсынуымен, қабырға торындағы ауырсынумен және қышумен (плевит) және іштің шырышты қабығының қабынуына байланысты буындардағы ауырсынумен және ісінумен (артрит) сипатталады, бұл шабуылдармен қайталанады және 3-4 күнге созылуы мүмкін. Кейде суретке аяқтың алдыңғы жағындағы терінің қызаруы да қосылуы мүмкін. Әдетте, бұл шағымдар емделмесе де, 3-4 күн ішінде өздігінен кетуі мүмкін. Қайталанатын шабуылдар уақыт өте келе амилоид деп аталатын ақуыздың біздің денемізде жиналуына әкеледі. Амилоид көбінесе бүйректе жиналады, онда ол созылмалы бүйрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін. Аз дәрежеде ол тамыр қабырғаларында жиналып, васкулит тудыруы мүмкін.

Клиникалық көріністер пирин деп аталатын гендегі мутация нәтижесінде пайда болады. Ол генетикалық жолмен беріледі. Екі ауру геннің бірге болуы ауруды тудырса, ауру генін тасымалдау ауруды тудырмайды. Бұл адамдарды «тасымалдаушылар» деп атайды.

Отбасылық Жерорта теңізі безгегінің (FMF) белгілері қандай?

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі (FMF) - Жерорта теңізі аймағында жиі кездесетін генетикалық ауру. FMF белгілері фебрильді құрысулар, қатты іштің ауыруы, буындардың ауыруы, кеудедегі ауырсыну және диарея ретінде көрінуі мүмкін. Фебрильді ұстамалар кенеттен басталады және әдетте 12-ден 72 сағатқа дейін созылады, бұл кезде іштің ауыруы өткір сипатқа ие, әсіресе кіндік айналасында. Буын ауруы әсіресе тізе және сирақ сияқты үлкен буындарда сезіледі, ал кеуде ауыруы сол жақта пайда болуы мүмкін. Диарея шабуылдар кезінде байқалуы мүмкін және әдетте қысқа уақыт ішінде сезілуі мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі (FMF) қалай диагноз қойылады?

Диагноз клиникалық мәліметтер, отбасылық тарих, емтихан нәтижелері және зертханалық зерттеулер негізінде қойылады. Бұл сынақтар лейкоциттердің жоғары деңгейімен, шөгудің жоғарылауымен, CRP жоғарылауымен және фибриногеннің жоғарылауымен бірге отбасылық Жерорта теңізі безгегінің диагнозын қолдайды. Пациенттерде генетикалық тестілеудің пайдасы шектеулі, өйткені осы уақытқа дейін анықталған мутациялар отбасылық Жерорта теңізі безгегімен ауыратын науқастардың 80%-ында ғана оң болуы мүмкін. Дегенмен, генетикалық талдау атипті жағдайларда пайдалы болуы мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі безгегінің ауруын (FMF) емдеу мүмкін бе?

Отбасылық Жерорта теңізі безгегінің колхицинмен емдеуі пациенттердің айтарлықтай бөлігінде ұстамалардың және амилоидоздың дамуының алдын алатыны анықталды. Дегенмен, амилоидоз емдеуді сақтамайтын немесе колхицинді кешіктіріп бастаған науқастарда әлі де күрделі мәселе болып табылады. Колхицинмен емдеу өмір бойы болуы керек. Отбасылық Жерорта теңізі безгегімен ауыратын науқастар үшін колхицинмен емдеу қауіпсіз, қолайлы және өмірлік маңызды ем екені белгілі. Науқас жүкті болған жағдайда да қолдану ұсынылады. Колхициннің балаға зиянды әсері дәлелденбеген. Дегенмен, отбасылық Жерорта теңізі безгегі бар жүкті науқастарға амниоцентезден өту және ұрықтың генетикалық құрылымын зерттеу ұсынылады.